Alkaptonuria Adalah

price of tobrex eye drops Sumber: halodoc.com

Mungkin kamu belum pernah mendengar sebelumnya tentang alkaptonuria. Apa itu
alkaptonuria? Dilansir dari alodokter.com alkaptonuria adalah kelainan langka pada
seseorang yang terjadi akibat dari penumpukan asam homogentisat dalam tubuhnya. Menurut
halodoc.com penyakit ini terjadi karena mutasi pada gen yang menyebabkan penumpukan
asam homogentisat (HGA). Penyakit ini menyebabkan urin atau sebagian dari anggota tubuh
berwarna gelap atau hitang sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan seiring
berjalannya waktu. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan kepada anak
oleh orang tua. Gejalanya baru terlihat ketika penderita memasuki usia akhir 20-an atau awal
30-an, hal ini dikarenakan penumpukan asam homogentisat yang terjadi secara perlahan.
Penderita akan merasa nyeri pada sendi dan gangguan pada organ jantung seiring berjalannya
waktu. Penyebab alkaptonuria adalah adanya mutasi pada gen homogentisat 1,2-
dioksigenase (HGD). Gen ini berfungsi mengontrol produk enzim homogentisat oksidase
yang berfungsi untuk memecah fenilalanin dan asam amino tirosin dalam tubuh.
Lalu apa saja gejala dari penyakit ini? Gejala penyakit alkaptonuria adalah ditandai
dengan noda hitam pada popok bayi karena gejala ini dapat muncul sejak bayi namun sering
kali dianggap remeh karena tidak terlihat dengan jelas. Gejala akan semakin terlihat jelas
seiring dengan bertambahnya usia penderita. Gejala dapat dilihat dari mata, telinga, kuku
serta organ tubuh lainnya. Gejala pada kuku dan kulit dapat dilihat dari perubahan warna
keringat, kuku juga berubah warna menjadi biru dan warna kulit yang berubah di beberapa
bagian seperti ketiak dan daerah kelamin. Pada mata biasanya akan mengalami gejala berupa
noda berwarna abu-abu atau coklat pada bagian putih mata. Gejala lainnya dapat dilihat dari
sulitnya bernapas, penyakit pada katup jantung dan prostat. Menurut halodoc.com gejala awal
dari penyakit ini adalah warna urin yang gelap hingga hitam, gejala lainnya adalah okronosis
atau bercak biru kehitaman akiba akumulasi HGA di bagian tubuh tertentu. Gejala ini
biasanya mulai muncul pada dekade tiga sampai lima. Menurut klikdokter.com diagnosis bisa
dilakukan dengan pemeriksaan yang disebut kromatografi gas untuk memeriksa adanya asam
homogenistik dalam jumlah sedikit pada urin. Pemeriksaan DNA juga dapat dilakukan untuk
mengevaluasi terdapatnya gen HGD yang mengalami mutasi.

Pada beberapa kasus dari penyakit alkaptonuria, penderita memiliki peradangan
tulang atau sendi pada usia muda, tetapi tidak memiliki kelihan urin yang berwarna gelap.
Pemeriksaan kadar asam homogentisat dapat dilakukan melakui pemeriksaan urin dengan
analisis spektrometri massa gas kromatografi. Metode rontgen dan CT scan juga dapat
dilakukan untuk mengetahui gangguan sendi atau tulang belakang. Selain itu diagnosis dapat
dilakukan dengan deteksi mutasi di gen HGD dengan pemeriksaan molekular.
Bagaimana dengan penanganannya? Menurut klikdokter.com tidak ada penanganan
spesifik untuk penyakit ini. Hanya saja penderita dapat disarankan untuk mengonsumsi diet
rendah protein. Asupan lainnya yang biasanya direkomendasikan dokter seperti asam
askorbat, vitamin C dengan dosis tinggi yang berguna memperlambat akumulasi dari asam
homogeistik pada tulang rawan. Penanganan juga dapat dilakukan untuk mencegah
komplikasi yang mungkin terjadi seperti penyakit jantung, batu ginjal dan atritis. Dokter
dapat memberikan pengobatan anti-radang atau narkotika untuk nyeri sendi. Kamu yang
menderita penyakit ini juga disarankan untuk tidak atau menghindari aktivitas yang
memberatkan persendian.
Itulah gejala dan pengobatan yang dapat kamu ketahui tentang penyakit alkaptonuria.
Penyakit alkaptonuria adalah penyakit genetik yang tidak ada pencegahannya secara
efektif. Penderitanya hanya dapat menggunakan obat-obatan dan melakukan pencegahan
perusakan sendi dalam melakukan aktivitas sehari-hari.